Мутации генов гемостаза в инвитро

Содержание
  1. Мутации генов гемостаза в инвитро
  2. Чем это опасно?
  3. Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?
  4. Что рекомендуют врачи?
  5. Основные причины формирования мутаций
  6. Мутации генов гемостаза MTHFR – что это значит и что с этим делать
  7. Что такое мутация генов MTHFR
  8. Иной способ получения материалов
  9. Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12
  10. Мутации генов гемостаза: причины возникновения и коррекция
  11. Седа Майрабековна, какие мутации генов гемостаза выделяют в медицине и каковы причины их возникновения?
  12. Какие гены гемостаза наиболее часто подвержены мутациям?
  13. В чем опасность мутаций гемостаза?
  14. В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?
  15. Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?
  16. Расскажите, пожалуйста, о диагностике и способах коррекции мутаций гемостаза
  17. Тромбофилия, полиморфизм генов (протромбин, Лейденская мутация, MTHFR)
  18. Показания для назначения
  19. Маркер
  20. Клиническая значимость
  21. Интерференция:
  22. Интерпретация:
  23. Мутация генов гемостаза: проявления и возможные последствия
  24. Дополнительная группа риска
  25. Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации
  26. Каким образом происходит исследование генов гемостаза?
  27. Мутация генов гемостаза и беременность
  28. Определение генетики
  29. Можно ли проводить коррекцию нарушений?
  30. Заключение
  31. Мутации системы гемостаза
  32. Обследование на мутации генов системы гемостаза
  33. Кому необходимо исследование на мутации системы гемостаза
  34. Метод исследования генетического материала
  35. Как пройти обследование на мутации генов гемостаза
  36. Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Мутации генов гемостаза в инвитро

Мутации генов гемостаза в инвитро

В «КЛИНИКЕ КРОВИ» МОЖНО СДАТЬ АНАЛИЗ НА МУТАЦИИ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА И ФОЛАТНОГО ЦИКЛА.

Помните, анализы на выявление мутаций (в том числе, мутаций генов гемостаза и фолатного цикла) сдают всего 1 раз в жизни, т.к. генотип человека не меняется!

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ НА МУТАЦИИ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА?1. забор венозной крови – производится натощак. Забор анализов на гемостаз с понедельника по пятницу с 07:30 до 11:00, в субботу с 9:00 до 11:00.2. защечный мазок (в качестве материала для исследований используют эпителий внутренней поверхности щеки). НЕТ НЕОБХОДИМОСТИ СДАВАТЬ ЕГО НАТОЩАК!

Сдать защечный мазок на мутации генов гемостаза в Клинике Крови можно с понедельника по пятницу — с 07:30 до 19:00; в субботу — с 9:00 до 17:00

Зачем нужен анализ на мутации генов гемостаза?
Исследование гемостаза не всегда позволяет оценить риск развития нарушений свертывания крови в будущем и составить для пациента точный прогноз.

Чтобы диагноз был максимально точным, дополнительно проводится исследование генов, которые «программируют» ответ свертывающей системы крови на различные провоцирующие факторы (воспаление, беременность и т.д.).

Это гены гемостаза и гены, отвечающие за обмен фолиевой кислоты (гены фолатного цикла).

Кому необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза и фолатного цикла?

  • Перед хирургическим лечением (гинекологические операции, протезирование суставов);
  • Людям в возрасте до 50 лет, которые перенесли эпизод тромбоза или имеющим родственников с тромбозами, возникшими в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инсульт, инфаркт);
  • Курящим мужчинам в возрасте до 50 лет;
  • Людям с диагнозом ИБС, артериальной гипертонии;
  • Людям с повышенным уровнем гомоцистеина;
  • Молодым людям с нарушением слуха неясной этиологии и/или с дистрофией и микротромбозами сетчатки глаз;
  • Пациентам на длительных инфузиях через катетер в вене (химиотерапия);
  • Женщинам при назначении гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии;
  • Женщинам с невынашиванием беременности и бесплодием, которые отвечают «да» хотя бы на 1 из этих пунктов:
  • 2-х и более «замерших беременностей» на ранних сроках;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • тяжелые осложнения беременности (позднего токсикоза внутриутробной гибели плода, задержки развития плода);
  • повышеный уровень антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
  • перенесенные нарушения свертывания крови (тромбозы);
  • наличие родственников с тромбозами глубоких вен, тромбоэмболией легочной артерии, инсультом, инфарктом в возрвсте до 50 лет;
  • рождение ребенка с пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.

Уточнить информацию можно по телефону

Или задайте вопрос на сайте и мы с Вами свяжемся

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Чем это опасно?

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Что рекомендуют врачи?

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее.

Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается.

Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно.

Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Основные причины формирования мутаций

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Источник: http://app-n.ru/info/mutacii-genov-gemostaza-v-invitro/

Мутации генов гемостаза MTHFR – что это значит и что с этим делать

Мутации генов гемостаза в инвитро

array(19) { [«catalog_code»]=> string(6) «180010» [«name»]=> string(199) «Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A)» [«period»]=> string(1) «5» [«period_max»]=> string(2) «12» [«period_unit_name»]=> string(6) «к.д.

» [«cito_period»]=> NULL [«cito_period_max»]=> NULL [«cito_period_unit_name»]=> NULL [«group_id»]=> string(6) «392581» [«id»]=> string(4) «2966» [«url»]=> string(65) «sistema-svertyvanija-krovi-issledovanije-polimorfizmov-v-genah-f5» [«podgotoa»]=> string(136) » Не менее 3 часов после последнего приема пищи.

Можно пить воду без газа.

» [«opisanie»]=> string(8402) «

Метод исследования.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом ПЦР c детекцией в режиме «реального времени».

В случае же если для исследования полиморфизмов в генах F2 и F5 важен метод пиросеквенирование, то рекомендуется заказывать профиль 180014.

Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) — глобальная медико-социальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.

В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне.

Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.

Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения.

Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Полиморфизмы достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием.

Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизмов — прием комбинированных оральных контрацептивов.

Что такое мутация генов MTHFR

MTHFR — это ген, который обеспечивает организм инструкциями по производству определенного фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктаза . То есть MTHFR — сокращенное название этого фермента.

Есть две основные мутации MTHFR, на которых исследователи фокусируются чаще всего. Эти мутации часто называют «полиморфизмами» и влияют на гены, называемые MTHFR C677T и MTHFR A1298C.

Также эти мутации называют – мутациями фолатного цикла, потому что они показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для наилучшего усвоения.

Соответственно, если у вас есть мутации генов гемостаза MTHFR, то ваш организм плохо усваивает фолиевую кислоту и другие витамины группы B, особенно В12. Что делать в этом случае – читайте далее.

Мутации могут происходить в разных местах этих генов и наследоваться только от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем, но наличие двух увеличивает риск намного больше.

Мутация гена MTHFR может изменить способ, которым некоторые люди метаболизируют и преобразовывают важные питательные вещества из своего рациона в активные витамины, минералы и белки.

Генетические мутации также могут изменять уровни нейротрансмиттеров и гормонов.

В некоторых случаях, хотя и не во всех, изменения в работе этого фермента могут влиять на параметры здоровья, включая уровень холестерина, функцию мозга, пищеварение, эндокринные функции и многое другое.

  • Витамин В12 и его нехватка в организме: симптомы и лечение
  • Для чего нужна фолиевая кислота женщинам при…

Часть о мутациях генов гемостаза MTHFR впервые узнают после анализа причин замершей беременности

Иной способ получения материалов

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом.

Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты.

Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12

В случае с мутациями генов фолатного цикла важно употреблять много продуктов, богатых витаминами B6, B9 и B12.

Вы также можете принимать их в виде добавки. Однако, помните, что людям с мутациями MTHFR труднее переводить синтетическую форму фолиевой кислоты в биодоступную. Более того, прием обычной фолиевой кислоты может вызвать ухудшение симптомов.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты особенно важно до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности матери, которые получают достаточно фолиевой кислоты, снижают риск развития у детей различных проблем со здоровьем.

Людям с мутациями MTHFR критически важно получать биодоступные формы фолата в добавках, называемых L-метилфолатом или метильной формой витамина В9.

L-метилфолат сложнее упаковывать в форме капсул, поэтому вы, возможно, не сможете получать очень высокие дозы в типичных поливитаминах или добавках. Поэтому рекомендуется принимать моно-добавки под называнием 5-MTHF.

Now Foods, Метилфолат, 5000 мкг, 50 вегетарианских капсул

Источник: https://klinika-krovi.ru/krov/mutaciya-krovi-chto-eto-takoe.html

Мутации генов гемостаза: причины возникновения и коррекция

Мутации генов гемостаза в инвитро

Гемостаз — одна из важнейших систем организма, которая отвечает за нормальную свертываемость крови и остановку кровотечений. Правильное функционирование этой системы определяет здоровое состояние кровеносных сосудов, сохранение жидкого состояния крови.

В то же время мутации гемостаза могут привести к различным серьезным патологиям, например, развитию тромбозов, сердечно-сосудистых заболеваний, невынашиванию беременности.

О причинах возникновения мутаций и способах их коррекции Medical Note рассказала гемостазиолог Седа Майрабековна Баймурадова — научный руководитель Научного центра гемостаза, тромбоза и фетальной медицины, врач акушер-гинеколог, доктор медицинских наук.

Седа Майрабековна, какие мутации генов гемостаза выделяют в медицине и каковы причины их возникновения?

— В настоящее время к мутациям генов гемостаза относятся мутация FVLeiden, FIIG20210A, дефицит протеина С, дефицит протеина S.

Что же касается причин их возникновения, то отмечу, что мутации генов гемостаза связаны главным образом с наследственным фактором, то есть мы рождаемся с этими генами или полиморфизмами, это то, что мы получили по наследству от своих родителей, они с нами с рождения.

Возможно, природа появления этих мутаций компенсаторная — возмещающая. Кровотечение сопровождает рождение человека, и должен быть механизм внутри человека, который остановит это кровотечение.

Но в ряде случаев тромбофилия (состояние организма, характеризующееся повышенным тромбообразованием) работает как причина серьезных осложнений со здоровьем.

Какие гены гемостаза наиболее часто подвержены мутациям?

— У каждого четвертого человека в популяции может быть та или иная мутация генов тромбофилии, например, «675 4G/5G» в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм «163G/Т» в гене A-субъединицы фактора XIII, «I/D» в гене тканевого активатора плазминогена, «-455G/A» в гене фибриногена β-субъединицы, «1565 Т/С» в гене гликопротеина Gp-IIIa тромбоцитов, MTHFRC677T.

В чем опасность мутаций гемостаза?

— Наличие мутаций гемостаза является фактором риска внезапных осложнений — тромбозов, инфарктов, инсультов.

У женщин в период беременности мутации гемостаза также могут привести к невынашиванию и угрозе невынашивания, гестозам, способствовать бесплодию.

Кроме того, генетическая предрасположенность к тромбофилии может приводить к возникновению сердечно-сосудистых заболеваний (АГ, атеросклероз, мерцательная аритмия).

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

— Обследование на мутации генов гемостаза показано в следующих случаях:

  • при наличии тромбоза, инфаркта или инсульта в анамнезе, если в роду у пациента есть родственники с такими заболеваниями;
  • при невынашивании, отягощенном течении беременности (угроза прерывания, гестоз, ПОНРП — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);
  • при бесплодии и неудачах ЭКО.

Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?

— Да, при условии, что мы знаем, какие мутации и в каких сочетаниях выявлены у пациенток.

Коррекция влияния тромбофилии на организм пациентки возможна двумя способами.

Первый — это традиционное лечение при наличии проблем со здоровьем. Здесь мы назначаем лечение, ориентируясь на результаты анализов и имеющиеся жалобы.

Второй способ – профилактический: на основании только результатов анализов.

Расскажите, пожалуйста, о диагностике и способах коррекции мутаций гемостаза

— Анализ на мутации тромбофилии сдается один раз в жизни, и его результаты не меняются. Соблюдения специальных условий перед сдачей анализа нет, то есть можно сдать кровь на наследственную тромбофилию в течение дня независимо от того, поел пациент или нет.

Обследование помимо стандартной диспансеризации (общий анализ крови и мочи, ЭКГ) должно включать скрининг анализ крови на определение состояния кровотоков-гемостазиограмма +ДДимер, АТ 3, Парус-тест. Этот анализ поможет своевременно выявить скрытую угрозу здоровью пациента и предупредить вышеописанные осложнения.

Вообще, нет единого протокола лечения мутаций тромбофилий.

Принципиально надо понимать, что нельзя лечить результаты анализов. Врач оценивает в первую очередь жалобы пациента, во вторую — результаты обследования. Лечение направлено главным образом на улучшение кровообращения.

Способы лечения тромбофилии разные. Это здоровый образ жизни, правильное питание, прием лекарственных препаратов, применение в некоторых случаях гирудотерапии (оздоровление организма и лечение пиявками), здоровый сон.

Замечу, что наибольший оздоровительный эффект приносит терапия, подобранная индивидуально для каждого пациента.

Лечение может быть курсовое или постоянное в зависимости от причины обследования или жалоб пациента.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/blog.mednote.life/mutacii-genov-gemostaza-prichiny-vozniknoveniia-i-korrekciia-5e4262e1f248266529650905

Тромбофилия, полиморфизм генов (протромбин, Лейденская мутация, MTHFR)

Мутации генов гемостаза в инвитро

Это комплексное исследование выявления мутаций генов системы гемостаза для диагностики причины тромбофилии, риска развития тромбозов при патологии беременности.

Показания для назначения

1. Наличие сосудистого тромбоза в анамнезе: – случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
– случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
– единичный тромбоз до 50 лет;
– повторные тромбозы;
– тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены).
2.

Акушерская патология:
– осложненный акушерский анамнез (привычное невынашивание, поздние гестозы, антенатальная гибель плода, синдром задержки внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО);
– женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и тромбоэмболическими осложнениями при обнаружении повышения уровня гомоцистеина;
3. В гинекологии: – планирование/применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе и/или родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией, тромбоэмболическими осложнениями
– при планировании гинекологических операций
4. Ситуации высокого риска:
– массивные хирургические вмешательства;
– длительная иммобилизация;
– повышения уровня антифосфолипидных антител и/или гипергомоцистеинемия;
– профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.

Маркер

Маркер генетических мутаций системы гемостаза.

Клиническая значимость

Скрининг генетических особенностей тромбофилий позволит на раннем этапе выявить группу риска, внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов и предотвратить развитие заболеваний и осложнений у носителей вариантных генов.

Исследование позволяет выявить мутации в генах факторов и компонентов системы гемостаза как причину тромбофилических состояний и поможет
• своевременно назначить корректирующее патогенетическое лечение
• предупредить развитие опасных осложнений: инсульты, инфаркты, тромбозы, прежде всего, в молодом возрасте, невынашивание беременности, гибель плода и др.

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Биологический материал

Условия доставки

Контейнер

Объем

Цельная кровь

Условия доставки:

Не хранится

Контейнер:

Система с ЭДТА без разделительного геля

Стандартные условия: утром до 11.00, натощак, через 8-12 часов периода голодания. Особой подготовки не требуется. Важно: !!!Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Вы можете добавить данное исследование в корзину на этой странице

Интерференция:

  • Не обнаружена.
  • Не обнаружена.

Интерпретация:

  • Активность фактора/фермента меняется в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене:
    1. По отношению к факторам свертывания системы гемостаза различают высокую и среднюю степень риска тромбозов: аллель «нейтральный» – нормальная активность фактора, «гетерозигота по мутантному аллелю» характеризуется изменением активности фактора и средней степенью риска тромбозов, «гомозигота по мутантному аллелю» – значительным изменением функциональной активности фактора и высокой степенью риска тромбозов.
    2. По отношению к ферментам фолатного цикла: аллель «нейтральный» – нормальная активность фермента, «гетерозигота по мутантному аллелю» – сниженная активность фермента, «гомозигота по мутантному аллелю» – значительно сниженная активность фермента. Сниженная активность фермента приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, увеличению его содержание в плазме крови (гипергомоцистеинемии) и вероятности развития патологических состояний.

Образец результата (PDF)

Источник: https://dila.ua/rus/labdir/4365.html

Мутация генов гемостаза: проявления и возможные последствия

Мутации генов гемостаза в инвитро

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм.

На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма.

При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования.

В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика.

Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в “Инвитро” можно провести. Это быстро и недорого.

Каким образом происходит исследование генов гемостаза?

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак.

Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов.

Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза и беременность

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией.

Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка.

Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Определение генетики

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства.

Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза.

Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Можно ли проводить коррекцию нарушений?

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность.

Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты.

В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка.

Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех.

Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

Источник: https://autogear.ru/article/353/213/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya/

Мутации системы гемостаза

Мутации генов гемостаза в инвитро

Режим работы в праздничные дни

с 01.05 по 11.05 – сокращённый график:

с 1 по 5 мая – выходные дни, лаборатория не работает.

с 6 по 8 мая – работаем по обычному расписанию.

с 9 по 11 мая – выходные дни, лаборатория не работает.

Система гемостаза, ответственная за свертываемость крови, является одной из важнейших функциональных систем организма. Основным патологическим состоянием, связанным с нарушениями в работе системы гемостаза является тромбофилия.

Склонность к повышенной коагуляции и образованию тромбов является частой причиной смертности и инвалидизации во многих странах. Существуют различные формы тромбофилии, в том числе и наследственная.

Тромбофилия особенно опасна для женщин репродуктивного возраста, так как может стать причиной серьезных осложнений течения беременности.

Определение мутации генов гемостаза позволит лечащему врачу установить причины заболевания и подобрать эффективный курс терапии.

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает провести анализ крови на мутации генов гемостаза по нескольким маркерам. Для выбора необходимого комплекса исследований рекомендуется консультация врача-генетика. Записаться на прием к специалисту можно на сайте или по телефону.

Обследование на мутации генов системы гемостаза

Тромбофилия развивается вследствие нарушения баланса свертывающей системы крови, при этом или повышается количество факторов свертывания, или снижается количество противосвертывающих веществ.

Причинами развития тромбофилии на генетическом уровне являются полиморфизмы в генах плазменных факторов свертывающей системы крови. Наличие мутаций хотя бы в двух генах повышает риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений.

Расширенный анализ на мутации генов гемостаза включает 12 показателей:

  • F2 Протромбин (коагуляционный фактор II);
  • F5 Лейденовская мутация (коагуляционный фактор V);
  • F7 (коагуляционный фактор VII);
  • F13A1 (коагуляционный фактор XIII);
  • FGB Фибриноген (фактор свертывания I);
  • SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена;
  • ITGA2 Интегрин альфа-2;
  • ITGB3 Интегрин бета-3;
  • PROC Протеин C;
  • PROS1 Протеин S;
  • MTHFR; MTR; MTRR – полиморфизмы генов фолатного цикла (дополнительные факторы риска);
  • AGT; АСЕ; NOS3 – полиморфизмы, связанные с повышенным риском артериального давления (дополнительные факторы риска)

Кому необходимо исследование на мутации системы гемостаза

Проблемы свертываемости крови могут привести к развитию большого числа патологических состояний. Тромбофилия является причиной тромбоэмболии легочной артерии, тромбоза глубоких вен нижних конечностей, инфаркта миокарда, инсульта.

У беременных в норме происходит физиологическое повышение свертываемости крови, поэтому наличие мутации гемостаза в этот период более критично и может приводить к отслойке нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, привычному невынашиванию и др.

В особой группе риска относятся следующие категории пациентов:

  • больные с инсультом, инфарктом или тромбозом в анамнезе;
  • пациенты с отягченным семейным анамнезом;
  • беременность.

Исследование также рекомендуется проводить больным, готовящимся к оперативному вмешательству, а также людям с варикозной болезнью вен нижних конечностей.

Метод исследования генетического материала

В лаборатории Центра Инновационных Биотехнологий Аллель используется современное оборудование и методики, позволяющие получить достоверный результат. Анализ генетических образцов проводится методом пиросеквенирования, который с высокой точностью определяет наличие или отсутствие полиморфизмов в исследуемых генах.

Метод проведения исследования позволяет подтвердить или опровергнуть наличие мутаций в исследуемых генах. Двоякая оценка результата обследования на мутации генов гемостаза при таком методе исследования исключена.

Как пройти обследование на мутации генов гемостаза

Определить необходимость проведения исследования поможет врач-генетик. Запишитесь на консультацию специалиста Центра Инновационных Биотехнологий Аллель на сайте, заполнив короткую форму. Запись также возможна по телефону: +7 (495) 780-92-96.

Консультация врача-генетика для назначения исследования

Источник: https://AllelTech.com/shop/catalog/predraspolozhennost-k-zabolevaniyam/kardiologiya/mutatsii-sistemy-gemostaza/

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Мутации генов гемостаза в инвитро

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Крепкое здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: